Синдром Конради-Хюнерманна (Conradi-Hunermann syndrom, синдром точечной
хондродисплазии, chondrodysplasia punctata syndrom) наследуется Х-сцепленно
доминантно с летальным исходом в гемозиготном состоянии у плодов мужского пола.
Поражения кожи, сходные с ихтиозиформной эритродермией, наблюдаются у новорожденных.
Ихтиозиформные высыпания в виде толстых желтых чешуек разрешаются через З-б мес. У
детей более старшего возраста развивается линейная и фолликулярная атрофодермия,
алопеция типа псевдопелады; аномалии строения волос (сухие, тусклые); глазные
(катаракты),
сердечно-сосудистые дефекты. Характерны изменения костно-суставного
аппарата. Рост низкий, шея короткая, короткие бедра, руки, пальцы; вальгусная стопа;
тугоподвижность суставов; седловидный нос. При более легком течении заболевания
кожных проявлений нет, катаракта отсутствует. На рентгенограммах у новорожденных
обнаруживаются пунктирные очаги кальцификации в гиалиновых хрящах эпифизов. При
патоморфологическом исследовании в роговых пробках, расположенных в устьях волосяных
фолликулов, выявляется кальций. Электронно-микроскопически обнаруживается
вакуолизация базальных эпителиоцитов, в зернистом слое уменьшение количества гранул
кератогиалина, вакуоли, содержащие кристаллические структуры.