Синдром Шегрена-Ларссона (Sjugren-Larsson syndrom) наследуется аутосомно-рецессивно;
основные признаки - врожденная ихтиози-формная эритродермия, умственная отсталость и
спастический паралич. Заболевание проявляется с рождения ихтиозиформной
эритродермией, которая позднее сменяется более легким поражением кожи по типу
гиперкератозов в крупных складках и небольшого шелушения на других участках кожи;
отсутствуют поражения на коже лица, волосистой части головы, промежности, подмышечной
области. Наиболее выражен процесс на боковых и задней поверхности шеи, в нижней части
живота. Шелушение птириази-формное и пластинчатое, особенно на ногах. Ногти и волосы
обычно не изменены, эктропиона нет; потоотделение снижено. Отмечается умственная
отсталость, нарушение походки, спастическая ди- и тетраплегия. Могут быть дегенерация
сетчатки глаз, дефекты зубов, костей, гипертелоризм, дерма-тоглифические аномалии,
гигантизм или карликовость, скелетные аномалии. При патоморфологическом исследовании
кожи находят картину, сходную с врожденной небуллезной эритродермией. При
биохимическом исследовании в роговом слое находят уменьшение содержания линолевой
кислоты, вероятно, в результате блока ферментов, участвующих в образовании
ненасыщенных жирных кислот из насыщенных.