Синдром Рефсума (Refsum Syndrom) характеризуется ихтиозиформнои эритродермией в
сочетании с поражением глаз в виде пигментного ретинита с гемералопией, хронической
полиневропатией, проявляющейся прогрессирующими парезами дистальных частей тела,
ослаблением или отсутствием рефлексов. Наследование аутосомно-рецессивное. Кожа
сухая, шелушится, как при вульгарном ихтиозе. Кожные проявления генерализованные. В
ликворе обнаруживается небольшое увеличение белка, цитоз. В моче - повышение
мукополисахаридов и жирных кислот. В крови повышение трансаминаз, церулоплазмина,
меди. На электрокардиограмме изменения в виде синусовой тахикардии. Выявлены
нарушения жирового обмена (блок пути разрушения фитановой кислоты и накопление в
органах и в сыворотке 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадекановой кислоты) и по этим данным
синдром относят к наследственным липидозам. Бесхлорофидная диета приводит к улучшению
состояния и снижению уровня фитановой кислоты в крови. Больным рекомендуется
ограничить применение зеленых овощей (фасоль, горох, соя), зерновых (пшеница, рис), а
также молочных продуктов, которые содержат фитановую кислоту и ее предшественник -
фитол.