Диагностика основана на типичных клинических признаках: эритродермия, пластинчатый
гиперкератоз, эктропион, фотофобия. Диагностические критерии ихтиозиформной
врожденной сухой небуллезной эритродермии:
рождение в "коллодийной" пленке, с трещинами;
после отшелушивания пленки - выраженная эритродермия и отечность кожи;
многолетнее шелушение на всех поверхностях тела с наибольшей выраженностью на голенях;
усиление эритемы при инсоляции, от некоторых местных препаратов или общего лечения;
периодически - интенсивное отшелушивание с временным очищением кожи;
блестящий колодийно-подобный гиперкератоз гребешковой кожи ладоней, подошв, пальцев с трещинами, усилением складчатости; гипоплазия эпидермальных гребней на кончиках пальцев и их лакированный вид;
слабый дисморфический синдром в виде эктропиона преходящего, наружного блефарофимоза, смятости и прирастания завитка ушных раковин, укорочения и радиальной девиации мизинцев.