Кожа новорожденного обычно покрыта ригидной тонкой пленкой, напоминающей коллодий
(это состояние известно как "коллоидный плод"). Со временем пленка превращается в
крупные грубые чешуйки, которые покрывают все тело, включая кожные складки, ладони и
подошвы. Развивается эритродермия. Через несколько лету детей и взрослых все тело
покрыто толстыми чешуйками, напоминающими пергамент. Чешуйки трескаются и появляется
рисунок, похожий на мозаику или черепицу. На ладонях и подошвах - кератодермия и
трещины. Над суставами возможны бородавчатые разрастания эпидермиса. Нередки
вторичные бактериальные инфекции. Волосистая часть головы покрыта обильными
чешуйками. Частые инфекции ведут к рубцовой алопеции. Отмечается выворот век и
выворот губ. Ногтевые валики воспалены, наступает дистрофия ногтей. Слизистые обычно
не поражены. Выворот век способствует развитию инфекций.
Заболевание продолжается всю жизнь. Состояние с возрастом не улучшается. Гиперкератоз
ведет к закупорке протоков мерокриновых желез, из-за чего нарушается потоотделение.
Вследствие нарушенного потоотделения у больных физические нагрузки и жаркая погода
приводят к гиперрексии (повышению температуры тела до 41°С и выше). Чрезмерные потери
жидкости из-за трещин в роговом слое эпидермиса вызывают обезвоживание. У детей
вследствие ускоренного обновления клеток эпидермиса увеличены потребности в
питательных веществах.