Альбинизм

Альбинизм (albinismus) представляет собой врожденное отсутствие кожного пигмента. Этиология и патогенез изучены недостаточно. Известно, что в результате нарушения синтеза ферментов тирозиназы, дофаоксидазы прекращается образование меланина из тирозина, диоксифенилаланина. О сложности механизмов происхождения альбинизма свидетельствуют нередко сопутствующие ему такие аномалии, как врожденная глухота, дефекты интеллекта, патология глаз и другие.

Клиника альбинизма. Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.

Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях - рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака - Хигаси, Клейна - Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански - Пудлака, Кросса - МакКьюзика - Брина.

Гистопатология альбинизма. В депигментированной коже обнаруживаются меланоциты с морфологически измененными меланосомами, а также клетки Лангерганса. В обесцвеченных волосах меланоциты отсутствуют.

Дифференциальный диагноз альбинизма: витилиго, синдром Клейна - Ваарденбурга и синдром Алеззандрини, синдром Фогта - Коянаги - Харады.

Лечение альбинизма. Эффективных методов лечения нет. Показано применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут).

В.Д. Eлькин, Л.С.Mитpюкoвcкий