IBIDS-синдром

IBIDS-синдром, ichthyosiform erythroderma, brittle hair, intellectual impairment, decreased fertility, short stature (IBIDS-syndrom, трихотиодистрофия) характеризуется небуллезной ихтиозиформной эритродермией, ломкостью и гипотрихозом волос, умственной отсталостью, снижением фертильности, низким ростом больных, признаками преждевременного старения, иногда повышенной фоточувствительностью. Наследуется аутосомнорецессивно. Симптоматика может быть более обширной и включать дистрофические изменения ногтей, кариес зубов, катаракту, изменения центральной нервной системы, что в совокупности с изменениями волос и ихтиозиформным поражением кожи рассматривается как нейротрихокожный синдром. Заболевание связывается с дефектом метаболизма или транспорта серы. У больных, страдающих фоточувствительностью, обнаружен дефект репарации ДНК, как и при пигментной ксеродерме в группе комплектации D. Характерной структурной особенностью является наличие на стержне волос сплошных поперечных полос, выявляющихся в поляризующем микроскопе. Они расположены нерегулярно, расширяются по мере роста волоса, что приводит к хрупкости в их зоне и легкому обламыванию волос.

B.П. Aдаcкeвич

29/08/2007