Синдром Шегрена-Ларссона

Синдром Шегрена-Ларссона (Sjugren-Larsson syndrom) наследуется аутосомно-рецессивно; основные признаки - врожденная ихтиози-формная эритродермия, умственная отсталость и спастический паралич. Заболевание проявляется с рождения ихтиозиформной эритродермией, которая позднее сменяется более легким поражением кожи по типу гиперкератозов в крупных складках и небольшого шелушения на других участках кожи; отсутствуют поражения на коже лица, волосистой части головы, промежности, подмышечной области. Наиболее выражен процесс на боковых и задней поверхности шеи, в нижней части живота. Шелушение птириази-формное и пластинчатое, особенно на ногах. Ногти и волосы обычно не изменены, эктропиона нет; потоотделение снижено. Отмечается умственная отсталость, нарушение походки, спастическая ди- и тетраплегия. Могут быть дегенерация сетчатки глаз, дефекты зубов, костей, гипертелоризм, дерма-тоглифические аномалии, гигантизм или карликовость, скелетные аномалии. При патоморфологическом исследовании кожи находят картину, сходную с врожденной небуллезной эритродермией. При биохимическом исследовании в роговом слое находят уменьшение содержания линолевой кислоты, вероятно, в результате блока ферментов, участвующих в образовании ненасыщенных жирных кислот из насыщенных.

B.П. Aдаcкeвич

29/08/2007