:: Дерматология ::

:: Информация ::

:: Поиск на сайте ::

:: Популярные статьи ::

Новая надежда в лечении витилиго

Кофе защищает от болезней десен

Ученые создали инъекции, которые помогут избавиться от целлюлита

Ранки от герпеса смазывают раствором соды






Альбинизм

Версия для печати
Альбинизм

Альбинизм (albinismus) представляет собой врожденное отсутствие кожного пигмента. Этиология и патогенез изучены недостаточно. Известно, что в результате нарушения синтеза ферментов тирозиназы, дофаоксидазы прекращается образование меланина из тирозина, диоксифенилаланина. О сложности механизмов происхождения альбинизма свидетельствуют нередко сопутствующие ему такие аномалии, как врожденная глухота, дефекты интеллекта, патология глаз и другие.

Клиника альбинизма. Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.

Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях - рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака - Хигаси, Клейна - Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански - Пудлака, Кросса - МакКьюзика - Брина.

Гистопатология альбинизма. В депигментированной коже обнаруживаются меланоциты с морфологически измененными меланосомами, а также клетки Лангерганса. В обесцвеченных волосах меланоциты отсутствуют.

Дифференциальный диагноз альбинизма: витилиго, синдром Клейна - Ваарденбурга и синдром Алеззандрини, синдром Фогта - Коянаги - Харады.

Лечение альбинизма. Эффективных методов лечения нет. Показано применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут).

В.Д. Eлькин, Л.С.Mитpюкoвcкий


29/08/2007

:: Объявления ::

 

:: Последние новости ::

Доктор Ботокс: Израильтянкам вкалывали строительный силикон

Вспышка кори: в Вашингтоне введено ЧП

Ученые назвали причину старения кожи и последствия этого

Седые волосы могут появиться в любом возрасте из-за многих факторов

Какие бывают линзы



Медицинские статьи