Буллезный эпидермолиз

Наследственные заболевания, манифестирующие пузырными высыпаниями без воспалительных симптомов, объединены и в настоящее время рассматриваются как различные варианты одной нозологической формы - буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa hereditaria). Заболевание обнаруживается в первые дни жизни ребенка и лишь иногда может выявиться в более позднем возрасте.

Развитие методов клинической, цитологической и биохимической диагностики генодерматозов позволило выделить два варианта буллезного эпидермолиза - простой и дистрофический.

Этиология и патогенез. Причины, приводящие к наследованию буллезного эпидермолиза, до сих пор не установлены. Полагают, что данный дерматоз возникает за счет генетического кодирования мутационных изменений в половых клетках. Замечено, что в разных семьях наследуется какой-либо один тип буллезного эпидермолиза. Простая и дистрофически-гиперпластическая формы дерматоза наследуются по аутосомно-доминантному типу, а дистрофически-полидиспластическая и летальная формы - по аутосомно-рецессивному типу.

Для простой формы эпидермолиза характерным является возникновение пузырей на местах механических травм, ушибов, трения, давления, хотя бы и незначительных. Преимущественно болеют мальчики. На видимо здоровой коже без сопутствующих и предшествующих воспалительных изменений образуются пузыри различной величины с серозным, серозно-гнойным или геморрагическим содержимым.

Пузыри обычно возникают на выступающих участках: на кистях, передних поверхностях верхних и нижних конечностей, на стопах, голенях, ягодицах. У детей грудного возраста пузыри возникают вокруг рта. Слизистые оболочки полости рта и половых органов поражаются редко, лишь у 2-3% больных. Изменений зубов, волос и ногтей не отмечается или они появляются весьма редко. Пузыри могут быть величиной с горошину, грецкий орех или больше. Они быстро вскрываются, обнажая сочные, быстро эпителизирующиеся эрозии без образования рубцов. Субъективно отмечается зуд или жжение на местах пузырей и эрозий. Общее состояние больных не изменяется. Процесс имеет тенденцию к спонтанному разрешению к возрасту полового созревания.

Особой формой простого буллезного эпидермолиза является летний вариант Вебера - Коккайна. Заболевание характеризуется появлением пузырей только на кистях и стопах в весенне-летнее время в сочетании с гипергидрозом и кератозом ладоней и подошв.

Гиперпластическая форма дистрофического буллезного эпидермолиза формируется внутриутробно и выявляется в первые дни жизни ребенка. На местах, подвергающихся травматизации, возникают пузыри, а затем эрозии и язвы с обрывками эпидермиса. Поражение завершается дистрофическими рубцами, иногда келоидного характера. Наиболее часто поражаются выступающие участки кожного покрова - передние поверхности локтевых и коленных суставов, где на фоне атрофических участков лилово-красного цвета возникают пузыри с геморрагическим содержимым и чешуйчато-корковые наслоения, плотно прилегающие к коже. При удалении чешуек и корок обнажаются участки рубцовой атрофии. Кожа непораженных участков сухая, серовато-бледного оттенка со стойким белым дермографизмом. На ладонях и подошвах бывают гипергидроз, гиперкератоз. Ногти стоп и кистей утолщены, деформированы. Симптом Никольского положительный. У 20% больных поражаются слизистые оболочки рта, половых органов, конъюнктивы. На этих местах пузыри быстро вскрываются. Остающиеся эрозии эпителизируют-ся вяло, нередко превращаются в поверхностные язвы. После заживления остаются рубцовая атрофия и очаги лейкокератоза. На участках атрофии могут возникать эпи-дермальные кисты типа белых угрей. Гиперпластическая форма часто сочетается с дистрофией зубов, гипертрихозом или ихтиозом. Течение болезни доброкачественное с обострением в летнее время. Процесс может обостриться и зимой под влиянием тепловых воздействий (горячая ванна, теплая одежда, обувь).

Вариант гиперпластического дистрофического буллезного эпидермолиза, проявляющийся наряду с пузырями милиарными белесоватыми папулами, называется белопапулоидным эпидермолизом. Наблюдаются мелкие лихено-идного типа милиарные папулы беловато-сероватого оттенка, сливающиеся в крупные диффузные очаги с микрополициклическими очертаниями. Местами одновременно с пузырями образуются и милиумподобные кисты. Высыпания бывают преимущественно на стопах и кистях в пояснично-крестцовых областях и на разгибательной поверхности локтевых и коленных суставов. Слизистые оболочки могут быть местом образования мелких милиарных папул и милиумподобных кист, напоминающих лейкоплакию или лейкокератоз. Наблюдаются также онихогрифоз и гипертрихоз.

Полидиспластическая форма буллезного эпидермолиза встречается реже, чем простая (1 на 300 000 новорожденных). Многочисленные крупные пузыри с серозно-гемор-рагическим содержимым возникают при рождении или в первые дни жизни ребенка. Высыпания располагаются на любом участке кожного покрова, даже на волосистой части головы, не поражаемой при других разновидностях. Возникая самопроизвольно, даже без предшествующей травмы, они все же чаще бывают на конечностях. Пузыри располагаются более глубоко под эпидермисом и при вскрытии чаще образуют язвенные поверхности, осложненные пиогенной инфекцией. Заживление всегда происходит деформирующими рубцами. Вследствие обширных Рубцовых изменений возникают эктропионы век, деформации рта, кистей и стоп с контрактурами и мутиляциями. Симптом Никольского положительный. Во многих случаях заболевания в процесс вовлекаются слизистая оболочка рта, а также глотки, пищевода, трахеи и половых органов. Первые симптомы болезни могут появиться именно на слизистой оболчке полости рта вскоре после рождения при сосании. Пузыри, а затем эрозии чаще наблюдаются на языке, где на месте высыпаний формируются рубцы, ограничивающие движения языка, нарушающие процесс жевания. Стенозирующие деформации с рубцеванием, затрудняющие дыхание и глотание, возникают также в полости носоглотки и пищеводе. Больные физически недоразвиты. У 20% больных наблюдаются врожденные аномалии костей, зубов, волос. Ногти обычно деформированы, гипертрофированы по типу они-хогрифоза или иногда полностью отсутствуют (анонихия). На атрофических деформирующих рубцах образуются множественные милиумподобные кисты. Наряду с изменениями кожи у больных выявляются и другие проявления диспластического процесса: гипотрихоз, ксеродермия, гипоплазия пищевода, половых желез. Одновременно обнаруживается психическое недоразвитие (имбецильность). Тяжелые проявления заболевания осложняются разнообразными поверхностными и глубокими пиодермитами, септическим состоянием с летальным исходом. Течение дерматоза хронически-рецидивирующее. При более легких формах наблюдается длительное существование болезни с ухудшением в теплый период года. Некоторое улучшение может наступать к возрасту полового созревания.

Cкpипкин Ю., Шapaпoвa Г.

29/08/2007