Генодерматозы

Открытие в конце прошлого столетия Г. Менделем закона наследования доминантных и рецессивных признаков в настоящее время позволяет выявлять роль наследственности при многих кожных заболеваниях. Одной из основных особенностей наследственной патологии является системность поражения, при которой наряду с патологическими изменениями костей, эндокринной и нервной систем, висцеропатиями в процесс вовлекаются кожа и ее придатки. Сложная структура генетических аберраций обусловлена генными или хромосомными изменениями за счет мутагенного влияния процессов метаболизма во внутренней среде организма и в результате воздействия экологических факторов. Возникшее новое состояние наследственного вещества в половых клетках пробандов по-разному проявляется у потомков, унаследовавших мутантные гены или хромосомы.

Существует несколько генетических методов для установления влияния наследования при различных дерматозах. К ним относятся: генеалогический метод - изучение родословной больного; близнецовый метод - изучение дерматологической патологии у однояйцевых и разнояйцевых близнецов; цитогенетический метод - исследование хромосомного набора кариотипа и полового хроматина; иммуногенетический метод - изучение нарушений обмена ферментов и метод дерматоглифики, использующий особенности расположения папиллярных рельефов на коже ладоней. Применение генетического анализа для установления патогенетической природы ряда кожных заболеваний способствовало выделению генодерматозов из общей кожной патологии. Ввиду возможного наследования мутационных изменений как в половых, так и в соматических клетках все генодерматозы подразделяются на генодерматозы с герминативными мутациями (группа ихтиоза, кератодермии, группа буллезного эпидермолиза) и генодерматозы с соматическими мутациями. К последним относятся атопический дерматоз, псориаз, новообразования кожи, аутоаллергические и вирусные дерматозы. Таким образом, становится понятным, что наследственный дерматоз не всегда выявляется в момент рождения ребенка. Поэтому генодерматозы не обязательно являются врожденными болезнями, а врожденные дерматозы могут быть обусловлены не только генетическими факторами. Так, например, врожденный дерматоз может быть результатом эмбриопатии (поражение плода в сроки от 4 нед до 4-5 мес беременности) или фенопатии (поражение плода в сроки от 4-5 мес до конца внутриутробного развития), возникших под влиянием неблагоприятных воздействий эндо- и экзогенного характера. Особенно сложно установить наличие генных мутаций, которые могут формироваться внутриутробно. Генные мутации, последствия которых выявляются биохимическими методами исследований, проявляются измененными метаболическими процессами, ферментативными нарушениями, корригируются весьма сложно и недостаточно эффективно. Эти комплексные генетические механизмы, включающие наследственную обусловленность патологии активности ферментов, обмена нуклеиновых кислот и других метаболитов, определяющих функцию наследования, изучаются новым отделом медицины - молекулярной иммуногенетикой. Далее будут рассмотрены отдельные генодерматозы с герминативными мутациями.

Cкpипкин Ю., Шapaпoвa Г.

29/08/2007