Аденома сальных желез

Аденома сальных желез - наследственная эктомезодермальная дисплазия, относящаяся к факоматозам. Аденома сальных желез (adenoma sebaceum) -болезнь Прингля - Бурневиля, туберозный склероз. Описали D.-M. Bourneville (1880) и J. J. Pringle (1890).

Этиология и патогенез аденомы сальных желез

Аденома сальных желез наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью мутантного гена и разнообразной экспрессивностью. В 50% случаев является результатом свежей мутации.

Клиника аденомы сальных желез

Аденома сальных желез встречается с частотой 1:100 000. Начинается в детском или юношеском возрасте. Классическая триада: аденомы, умственная отсталость, эпилепсия. Различают три типа аденом:

1. Прингля - Бурневиля,
2. аденома Аллопо - Лередда - Дарье,
3. кистозная эпителиома Бальцера - Менетрие (в настоящее время некоторые авторы идентифицируют ее с аденоидно-кистозной эпителиомой Брука).

Аденома Прингля - Бурневиля. Аденома Прингля - Бурневиля проявляется в виде мелких (1-10 мм) узелков круглой или овальной формы, от желтоватого до коричнево-красного цвета, часто с телеангиэктазиями. Элементы имеют гладкую, блестящую поверхность, плотную или эластическую консистенцию. Количество их может достигать нескольких десятков, сотен без тенденции к слиянию. Преимущественная локализация - носогубные складки, подбородок, околоушные области, лоб. У 50-60% больных сразу после рождения или в раннем детстве наблюдаются ахроматичные (витилигоподобные) овальные с заостренными концами пятна, напоминающие лист рябины, размерами до 1-20 см; у детей со светлой кожей такие пятна иногда удается выявить только с помощью лампы Вуда. Пятна цвета кофе с молоком, обнаруживающиеся иногда в большом количестве, существенного диагностического значения не имеют. Почти у всех больных старше 5 лет выявляются очаги утолщенной с желтоватым оттенком ("шагреневой") кожи, преимущественно в пояснично-крестцовой области. Наряду с ними наблюдаются мягкие и плотные фибромы. Часто возникают подногтевые и околоногтевые ангиофибромы Коенена. На губах, слизистой рта могут появляться гемангиомы, лимфангиомы, фиброматозные образования, напоминающие бородавки или папилломы.

Аденома симметричная Аллопо - Лередда - Дарье. Бородавчатые разрастания цвета нормальной кожи - светло-желтые или гиперпигментированные, плотной консистенции, располагающиеся симметрично на коже лица. Могут ассоциироваться с цилиндромами, твердыми и мягкими фибромами, родимыми пятнами.

Эпителиома аденоидная кистозная Бальцера - Менетрие представляет собой белый вариант аденомы. Узелки от 2 до 10 мм в диаметре, тестоватой или плотной консистенции, цвета нормальной кожи - желтоватого оттенка, с гладкой поверхностью, располагаются в большом количестве на лице, реже - на шее. Одновременно могут наблюдаться висячие мягкие фибромы на ножке в области крупных складок, плотные фибромы на волосистой части головы и других участках, мелкопятнистые псевдовитилигинозные участки, очаговая депигментация волос. Опухоли могут обнаруживаться и на слизистой рта.

Аденомы сальных желез являются одним из проявлений синдрома Мьюэра - Торре.

Поражения внутренних органов часто протекают бессимптомно и выявляются лишь на аутопсии. В манифестных случаях они проявляются тяжелой гематурией, легочной и сердечной недостаточностью. Описываются случаи опухолей почек (гамартомы), сердца (рабдомиомы), легких (фибролейомиомы, кисты, интерстициальный фиброз) и других органов. Со стороны опорно-двигательного аппарата могут наблюдаться гиперостозы костей черепа, позвонков, длинных трубчатых костей, стоп и кистей, кистозные изменения фаланг. Психоневрологические нарушения обусловлены узловатыми разрастаниями нейроглии в области коры головного мозга, базальных ганглиев, желудочков мозга. У 80% больных сразу же после рождения и в раннем детстве появляются судорожные припадки, протекающие по типу кивков, молниеносных судорог, которые в дальнейшем переходят в психомоторные и генерализованные припадки судорог. У 50-70% в раннем детском возрасте констатируется отставание в умственном развитии, постепенно прогрессируют слабоумие и двигательная расторможенность с эйфорическим оттенком, наблюдаются нарушения всех видов памяти. Возможны пирамидные и экстрапирамидные симптомы, спастические параличи, эпилепсия, гидроцефалия. У детей старшего возраста на рентгенограммах могут быть обнаружены внутричерепные кальцификаты, считающиеся характерным признаком заболевания. Изменения ЭЭГ иногда выявляются даже при отсутствии неврологической симптоматики.

Со стороны глаз могут наблюдаться застойные соски и атрофия зрительных нервов, амавроз, факомы сетчатки в виде опухолей на дисках и ангиоидных полос.

Из эндокринной патологии возможно развитие адипозо-генитального синдрома.

Часто наблюдаются абортивные и олигосимптомные формы, иногда имеют место только кожные проявления. Дерматологическая симптоматика регистрируется в 60-70% всех случаев, обычно она нарастает до наступления пубертатного возраста, после чего возможна стабилизация процесса.

Прогноз определяется локализацией опухолей в головном мозге и внутренних органах. Наиболее часто больные погибают в эпилептическом статусе, редко доживают до 20-25 лет.

Дифференциальный диагноз: болезнь Реклингхаузена, болезнь Дарье, милиарный диссеминированный туберкулез кожи.

Лечение аденомы сальных желез

С косметической целью производят дермабразию, криодеструкцию, электрокоагуляцию, коагуляцию лазером, хирургическое иссечение. Наблюдение у невропатолога, окулиста и других специалистов в зависимости от клиники. Медико-генетическое консультирование.

В.Д. Eлькин, Л.С.Mитpюкoвcкий

29/08/2007